A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total da estrutura de ligação entre os dois hemisférios do cérebro (corpus callosum). Uma vez que a anomalia se encontra no cromossoma X, esta só é transmitida a indivíduos do sexo feminino, pois possuem dois cromossomas X, ou então a indivíduos do sexo masculino que sofram da síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino que possuem dois cromossomas X e um Y).
Geralmente, esta síndrome surge entre os três e os cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos infantis (convulsões infantis), retardamento metal e lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas), mas o diagnóstico só é estabelecido quando estes sintomas ocorrem em combinação com alterações neurológicas e electrofisiológicas estabelecidas. Assim os oftalmologistas têm um papel muito importante no diagnóstico desta doença.
Destes sintomas enumerados anteriormente, os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da síndrome de Aicardi, apresentando-se clinicamente por contracções musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, episódios que acontecem múltiplas vezes ao longo do dia e com início no primeiro ano de vida. As associações sistémicas mais comuns na síndrome de Aicardi são malformações vertebrais e da coluna (vértebras fundidas, escoliose, espinha bífida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada).
A sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.
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