Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan









Introdução

A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no lócus do gene da fibrilina1 no cromossomo 151, a qual envolve vários sistemas, tais como esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, tegumentar e neurológico.

Sua incidência é de aproximadamente 1/9.800 indivíduos, e a sua prevalência de 4 a 6/10.000 indivíduos, sem preferência racial ou étnica. Na SM, 30% dos casos não têm história familiar, ou seja, são resultantes de casos isolados em decorrência de novas mutações2-4. A expectativa de vida é em torno de 32 anos, sendo primariamente determinada pela gravidade do envolvimento cardiovascular, entretanto, com a otimização do tratamento clínico com betabloqueador e cirurgia eletiva, a sobrevida pode aumentar para 72 anos, necessitando de cuidados de diferentes profissionais da saúde, entre eles o fisioterapeuta5.

De acordo com a Nosologia de Ghent6, dada a sua variabilidade clínica e fenotípica, o diagnóstico da SM ocorre segundo critérios clínicos, acompanhados de manifestações primordiais no sistema cardiovascular, oftalmológico, esquelético, neurológico e outros, além da história familiar7.

Mutações nesse gene causam alterações no tecido conjuntivo presente em todos os sistemas. O tecido conjuntivo é responsável pela propriedade viscoelástica dos vasos sanguíneos, tensão e elasticidade da pele e matriz para calcificação óssea2,3. A alteração da fibrilina gera uma flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e, consequentemente, redução na contenção do crescimento ósseo, comprometendo o sistema musculoesquelético1. As principais manifestações esqueléticas consistem em elevação da estatura, alterações da caixa torácica, sendo a escoliose presente em aproximadamente 62%7 dos pacientes e o pectus excavatum e o pectus carinatum, em 60% deles8. A aracnodactilia, identificada pelos dedos longos e finos, e a dolicostenomelia, caracterizada pela desproporção entre a relação da envergadura e da altura, também são características comuns na SM4,7.

Por se tratar de uma doença multissistêmica9, a gravidade das manifestações estão relacionadas ao fenótipo da doença, e os sinais são idade-dependentes, dessa maneira, esses pacientes necessitam do cuidado de uma equipe multidisciplinar especializada, sendo o fisioterapeuta o profissional indispensável para a prevenção e tratamento das condições limites decorrentes da SM.

O aumento da expectativa de vida nessa população5, associado a alguns fatores de risco, predispõe algumas manifestações ortopédicas importantes, e o fisioterapeuta, ao realizar o diagnóstico cinético funcional, pode identificar precocemente os distúrbios do sistema musculoesquelético, contribuindo para o tratamento adequado e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. O presente estudo tem por objetivo avaliar as medidas antropométricas e as alterações musculoesqueléticas nos pacientes com SM e analisar a frequência do tratamento fisioterapêutico nesses pacientes.

 

Materiais e métodos

O estudo foi caracterizado como analítico observacional transversal. Foram avaliados 26 pacientes com Síndrome de Marfan, após diagnóstico genético-clínico baseado nos critérios de Ghent6. A pesquisa foi realizada no ambulatório público multidisciplinar de Síndrome de Marfan do hospital da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil, no período de fevereiro de 2006 a fevereiro de 2008. Foram incluídos na pesquisa todos os pacientes com SM que apresentavam idade entre 6 e 19 anos e que apresentavam exames complementares de radiografia de coluna, tórax e esterno, dos últimos seis meses. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UNIFESP, sob o parecer de número 0381/05. O termo de consentimento livre e esclarecido foi assinado pelos responsáveis, autorizando a participação de crianças e adolescentes.

Avaliação clínica

Os pacientes foram avaliados a partir de questionário padronizado com informações referentes ao histórico pessoal e familiar e características demográficas. Após a entrevista, realizou-se o exame físico, em que a inspeção do tórax foi feita em perfil e de frente, a fim de se avaliarem as deformidades da parede torácica anterior. Na sequência, realizaram-se as medidas de antropometria e analisaram-se os exames complementares.

Avaliação antropométrica

Para aferição da massa corpórea, utilizou-se uma balança mecânica tipo plataforma convencional (Filizola®, São Paulo, SP, Brasil), com capacidade máxima de 140 kg. Os participantes retiravam os sapatos e permaneciam com a menor quantidade de roupa possível, mantendo-se no centro da balança em posição ortostática com os braços ao longo do corpo. A determinação da altura foi realizada por meio de estadiômetro (modelo E120P, Tonelli, Siderópolis, SC, Brasil), com um campo de uso de 0,80 a 2,25 m. Para avaliação da envergadura, utilizou-se fita métrica, de fibra de vidro, com extensão de 200 cm e precisão de 0,1 mm, realizada com o paciente na posição ortostática, encostado na parede, quando se solicitava uma abdução dos membros superiores, sendo a mensuração feita de uma extremidade do dedo médio ao outro. A dolicostenomelia foi realizada com a medida do índice da envergadura/altura, sendo positivo com o valor >1,054,7 (Figura 1).

 

 

Para o diagnóstico do estado nutricional dos indivíduos, utilizou-se o índice de massa corporal (IMC), [massa corpórea (kg)/altura (m2)]. Realizou-se a cirtometria torácica por meio de uma fita métrica sobre a caixa torácica do paciente. As medidas foram realizadas na região axilar e na região do terço distal do esterno (região xifoide), estando o paciente na posição ortostática e em máxima inspiração10.

Para medir o perímetro da cintura, posicionou-se a fita métrica flexível na menor curvatura localizada entre as costelas e a crista ilíaca. Para aferição do perímetro do quadril, posicionou-se a fita métrica na área de maior protuberância glútea. A medida do índice da relação circunferência da cintura e quadril (RC/Q) foi obtida pela divisão dos perímetros da cintura (cm) e do quadril (cm), sendo considerado inadequado o valor >0,95 para homens e >0,80 para mulheres4,5.

Para a confirmação da presença de aracnodactilia, utilizou-se a manobra do sinal do polegar1,3,11, em que se solicitava uma adução de polegar e flexão dos dedos, considerando-se positivo quando a falange distal do polegar ultrapassasse a região palmar. Outra manobra realizada foi a de Walker-Murdoch, em que se solicitava ao paciente que segurasse o punho com a mão contralateral; se o dedo mínimo e o polegar conseguissem se unir, conseiderava-se o teste positivo1,11 (Figura 2).

 

 

Dados antropométricos populacionais

Os dados antropométricos, como massa corpórea e altura populacionais, foram obtidos a partir dos dados divulgados pelo governo brasileiro, por meio do Ministério do Planejamento, Orçamento e Gestão (MPOG) e Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE)12.

Exames complementares

Radiograma de coluna, tórax e esterno

As radiografias de coluna foram realizadas na posição perfil e póstero-anterior, sendo panorâmicas, incluindo de T1 ao sacro. Aos pacientes que utilizavam colete, pediu-se que fosse retirado, por um período de quatro a seis horas, para realização do raio X. A medida de angulação da curva escoliótica foi realizada entre as vértebras T1-T12 pelo método de Cobb13.

A análise da caixa torácica anterior ocorreu de forma objetiva pela avaliação da radiografia de perfil do esterno, classificando o tipo de deformidade torácica em: pectus carinatum - quando apresentava uma protrusão do esterno e pectus exca vatum - quando apresentava uma depressão do esterno14,15.

Ecocardiograma

Os indivíduos apresentaram exame ecocardiográfico dos últimos seis meses, realizado no serviço, nos modos uni e bidimensional, com o estudo de Doppler de onda contínua, pulsátil e mapeamento de fluxo em cores, em equipamento com transdutores de 5,0 e 2,5 MHz (modelo SD800, Philips Healthcare, Andover, MA, United States). Para avaliar a função cardíaca, as principais variáveis analisadas foram: 1) diâmetro da aorta (mm), 2) átrio esquerdo (mm), 3) septo interventricular (mm), 4) parede posterior do ventrículo esquerdo (mm) e 5) diâmetro diastólico do ventrículo esquerdo (mm), além de pesquisa de regurgitações valvares16.

Análise estatística

Os dados foram avaliados utilizando o software GraphPadPrism (GraphPad Software, Inc. CA, USA), e a normalidade, o teste de distância K-S. Os dados contínuos paramétricos foram representados em média e desvio-padrão, os não-paramétricos, em mediana e mínimo e máximo. Os dados antropométricos obtidos na população avaliada foram comparados com as medianas populacionais publicadas pelo IBGE em um tempo, utilizando o teste WMW (Wilcoxon-Mann-Whitney). Os dados categóricos foram representados em frequência absoluta (n) e frequência relativa (%) e comparados entre grupos independentes, utilizando o teste do qui-quadrado. Considerou-se, para todo o estudo, risco alfa<5%.

 

Resultados

Características antropométricas e musculoesqueléticas

Foram avaliados 26 pacientes com SM, com idade 13,65±2,61 anos, 17 do gênero feminino. As variáveis antropométricas foram divididas de acordo com o gênero, evidenciando que as diferenças entre as variáveis estudadas foram mais acentuadas no gênero masculino (Tabela 1).

 

 

Na comparação com os dados populacionais apresentados pelo IBGE12, observou-se que as crianças e adolescentes com SM apresentavam valores superiores em relação à altura e peso quando comparadas com os dados antropométricos de outras crianças e adolescentes (Tabela 2).

Em relação às alterações ortopédicas, encontrou-se a presença de pectus e escoliose em 19 (73%) indivíduos, somente o pectus, em 3 (11%) pacientes, e 4 (15%) não apresentaram nenhuma deformidade de caixa torácica. O grau médio de escoliose foi de 20,76±9,83, analisado pelo ângulo de Cobb. Apenas um (3%) paciente de maior gravidade utilizava colete no momento da avaliação, o que pode ter minimizado, apesar de discretamente, o grau médio de escoliose no grupo. Quanto ao tipo de pectus, o predomínio foi do carinatum, em 16 (61%) pacientes. A dolicostenomelia foi observada em 11 (42%), e a aracnodactilia predominou em 80% deles. De acordo com a entrevista realizada, 11 (42%) pacientes já haviam realizado fisioterapia para tratamento das disfunções musculoesqueléticas por um período médio de um ano após o diagnóstico da SM, nos últimos três anos antecedentes à pesquisa.

Características clínicas

Dos pacientes avaliados, a presença de história familiar de Síndrome de Marfan ocorreu em 15 (60%) deles, sendo superior em relação aos casos isolados. O principal medicamento utilizado foi o betabloqueador, em 15 pacientes (60%).

As características cardiovasculares e ecocardiográficas estão demonstradas na Tabela 3. A análise revelou a presença de algumas alterações ecocardiográficas, sendo 12 (46%) pacientes com refluxo mitral mínimo, dois (8%) com leve e um (4%) com moderado; quanto à aorta, somente um (4%) apresentou ectasia mínima, e 8 (31%) apresentaram ectasia leve. Somente dois (8%) pacientes apresentaram ecocardiograma normal.

 

 

Discussão

Os resultados encontrados no presente estudo demonstraram que os pacientes com SM apresentam alterações antropométricas musculoesqueléticas, e tais características podem ser detectadas na avaliação fisioterapêutica, a fim de identificar precocemente aquelas passíveis de prevenção e tratar as já instaladas.

O comprometimento do tecido conjuntivo pode gerar alterações no sistema musculoesquelético, pois as fibras elásticas e colágenas são responsáveis pela elasticidade e resistência dos ligamentos17,18. Na análise histopatológica, alguns autores observaram fragmentação da fibrilina na biopsia muscular de pacientes com SM; sendo assim, esses pacientes são mais propensos a apresentar manifestações musculoesqueléticas19.

O presente estudo demonstrou elevada estatura nos pacientes com SM, sendo esses valores superiores aos encontrados nos dados da Pesquisa de Orçamentos Familiares do IBGE12. A falta de contenção gerada pela frouxidão ligamentar favorece o crescimento excessivo e induz à redução do IMC em relação aos padrões de normalidade preconizados pela OMS, sendo essa população caracterizada como subnutrida com base no IMC. Alguns estudos já relataram algumas limitações do IMC, uma vez que pode não refletir adequadamente a composição corporal, principalmente quanto às porcentagens de gordura, músculos e ossos, além de diferenças sexuais, étnicas e grau de atividade regular, que também parecem influenciar essa variável20,21.

A razão entre as medidas da RC/Q, que caracterizam a distribuição central da gordura, tem sido utilizada para identificar risco ao desenvolvimento de complicações metabólicas e cardiovasculares22. Pacientes com SM apresentam valores inferiores aos preconizados pela OMS, certamente influenciados pelo fenótipo da própria síndrome18,23.

Dentre os sinais clínicos típicos da SM, a aracnodactilia é uma característica comum na SM, identificada pelos dedos longos e finos24, e a dolicostenomelia, que foi descrita pela primeira vez em 1896, é caracterizada pelas extremidades alongadas e delgadas25. Essas características foram identificadas neste estudo, sendo a aracnodactilia extremamente frequente, entretanto a relação entre a envergadura e a altura (dolicostenomelia) não foi frequente. A dolicostenomelia pode variar com a idade, durante o crescimento e desenvolvimento4,7. Outros sinais clínicos importantes, tais como alterações ocular, cutânea, pulmonar, espondilolisteses, menor extensão dos cotovelos, pes planus e palato arqueado, não foram avaliados em nossa população, visto a necessidade de outros equipamentos. Entretanto, o diagnóstico foi confirmado por exame genético.

Quanto às alterações de caixa torácica, uma das manifestações mais comum na SM é o pectus, caracterizado por uma desproporção no crescimento das placas cartilaginosas do esterno e das cartilagens costocondrais14,15. A presença de pectus carinatum foi maior nessa população, assim a progressão do pectus carinatum pode ocorrer durante a fase de crescimento, podendo se agravar principalmente nos pacientes com predisposição genética26. Os distúrbios respiratórios relacionados ao pectus carinatum dependerão do grau e da associação de outras deformidades torácicas, como cifose e escoliose26-28, por isso é importante que as alterações musculoesqueléticas sejam precocemente detectadas, a fim de prevenir complicações futuras.

Neste estudo, observou-se elevada frequência de escoliose nos pacientes com SM, que, por sua vez, parece ocorrer em consequência da velocidade do pico de crescimento, que ocorre mais precocemente e por tempo maior nessa população, demonstrando um discrepante crescimento dos membros quando comparados com os da população em geral, o que favorece o aparecimento de deformidades na coluna18.

O diagnóstico da escoliose é extremante complexo, uma vez que o paciente dificilmente apresentará queixa de dor, dificultando a aceitação e adesão ao tratamento. No entanto, a avaliação postural de pacientes com SM pode identificar precocemente o surgimento dessa deformidade antes que os sintomas apareçam. Nos casos mais severos de pacientes com escoliose de moderada a severa, podem-se observar complicações cardiorrespiratórias pela limitação da expansibilidade da caixa torácica devido ao desvio da coluna vertebral29. O ângulo de Cobb é determinante para indicação do tratamento. Os pacientes com SM com escoliose não-estruturada apresentam boa evolução com o tratamento conservador, incluindo fisioterapia com ou sem associação de colete. Dessa forma, torna-se importante o diagnóstico precoce da escoliose nos pacientes com SM, buscando corrigir ou evitar a progressão dela.

O tratamento fisioterapêutico foi realizado para os pacientes que apresentavam disfunções musculoesqueléticas, entretanto, por se tratar de uma doença multissistêmica, diversas áreas da fisioterapia podem contribuir para a prevenção e terapêutica dessas disfunções. Alguns estudos17,30 relatam a necessidade da fisioterapia no atendimento conservador de algumas manifestações esqueléticas e descrevem que a fisioterapia respiratória, no pré e pós-operatório do paciente com SM, contribui para o sucesso no desmame ventilatório, diminuindo as disfunções respiratórias e, consequentemente, as complicações30. Além disso, durante a avaliação física e funcional detalhada, o fisioterapeuta pode identificar manifestações clínicas que são pertinentes à SM, contribuindo, junto à abordagem multiprofissional, para o diagnóstico precoce da SM e tratamento de suas complicações.

 

Conclusão

A altura elevada e a presença de pectus carinatum e aracnodactilia são alterações antropométricas e musculoesqueléticas mais frequentes nos indivíduos com SM. O tratamento fisioterapêutico é pouco frequente.

 

Agradecimento

À Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES), pela bolsa de estudo.

 

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Por:

Graziella F. B. CiprianoI; Guilherme C. BrechII; Paulo A. T. PeresI; Cássia C. MendesI; Gerson Cipriano JúniorIII; Antônio C. C. CarvalhoI

IDepartamento de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brasil
IILaboratório de Estudos do Movimento, Instituto de Ortopedia e Traumatologia, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil
IIICurso de Fisioterapia, Faculdade Ceilândia, Universidade de Brasília (UnB), Brasília, DF, Brasil



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