A DMC atinge os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem início nos músculos das pernas e o paciente pode passar vários anos antes de apresentar fraqueza nos braços. Os pacientes de DMC apresentam dificuldades para erguer objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras.
Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um mecanismo de herança denominado autossômico recessivo. Neste caso, para que a doença se manifeste, é necessário que o paciente receba dois genes defeituosos, um proveniente de seu pai, e outro de sua mãe. Dizemos então, que os pais do paciente são portadores assintomáticos. A chance de ocorrer um casamento entre dois portadores assintomáticos numa população é muito pequena, mas esta probabilidade aumenta bastante se ocorrer um casamento entre parentes (casamento consangüíneo). No caso de um casamento entre um afetado pela DMC (homem ou mulher) com uma pessoa normal, TODOS os filhos serão portadores do gene, mas serão clinicamente normais. O risco de um casal que já teve um filho ou filha com DMC vir a ter outra criança com o mesmo problema é de 25%.
Até o momento atual, já foram identificados 8 genes diferentes, responsáveis pelas formas autossômicas recessivas da Distrofia Muscular do tipo Cinturas, e sabemos que existe pelo menos mais um gene a ser descoberto. Dois desses genes foram identificados no Laboratório de Miopatias da USP e estão localizados no cromossomo 5 e 17. Várias proteínas codificadas por estes genes já são conhecidas, e todas elas têm um papel importante na manutenção da integridade da membrana da célula muscular (assim como a distrofina). Entre os casos de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança autossômico dominante.
(extraído da ABDIM)
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