A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi só em 1963 que dois médicos Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais, e retardo mental. Desde então a síndrome ficou prontamente identificável e foram informados centenas de casos no mundo todo.
| CARACTERÍSTICAS DE RTS |
Características típicas da síndrome incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos do pé grandes. Às vezes, os polegares e/ou hálux são angulados. Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem (criptorquidia).
O retardo mental está associado à síndrome de Rubinstein-Taybi. A extensão de retardo mental varia em cada indivíduo: muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade maior. Cada criança deveria ser avaliada por uma base individual.
| Problemas médicos envolvidos com síndrome de Rubinstein-Taybi |
Problemas típicos depois de nascimento incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia, ao invés da constipação crônica mais comumente encontrada. Problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofágico e vômitos, anormalidades de rim, problemas ortopédicos são freqüentemente encontrados em indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi. Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados, provocando arritmias. Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi correm um risco alto de aspiração durante anestesia e o tubo endotraqueal deve ser inserido para anestesia geral. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia) e, nas unhas encravadas. Há ainda uma tendência para formação de quelóide (aumento da cicatriz). Correção cirúrgica da angulação do hálux e polegar poderia ser benéfica.
| Fatos sobre síndrome de Rubinstein-Taybi |
O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. A causa de síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais. Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerarados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. A síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento, mas quando existir preocupação de repetições, é teoricamente possível que defeitos severos do polegar, hálux, coração, ou trato urinário sejam vistos por um especialista altamente qualificado e experiente em ultra-sonografia pré-natal. Algumas mães informaram que durante a gravidez tiveram pressão alta, excesso de líquido amniótico, edema, e aumento dos movimentos fetais.
A síndrome de Rubinstein-Taybi é encontrada uniformemente na população masculina e feminina. A síndrome era tida como rara mas há um aumento no número de casos informados de síndrome de Rubinstein-Taybi a cada ano, fazendo com que não seja tão rara quanto foi calculada primeiramente. A síndrome é calculada em aproximadamente 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi para outros, alguns dos casos moderados não são diagnosticados. É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico grave, características extremas, retardo mental moderado ou severo, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. O diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. Muitos dos artigos disponíveis dos anos sessenta, setenta e oitenta basearam-se em relatórios de casos institucionalizados de indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi e não em crianças que estavam sendo cuidadas em casa.
| O que você pode esperar para desenvolvimento da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi |
Cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi irá se desenvolver na sua própria velocidade. Embora as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, os pais devem se lembrar que a criança é um indivíduo que desenvolverá seu próprio potencial. Estimulação infantil e intervenção precoce são altamente recomendadas para a criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. Uma ênfase especial deve ser dada em fonoaudiologia, utilizando uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. Porque a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi, e por causa de algumas crianças não desenvolverem habilidades verbais, a linguagem por sinais deve ser considerada inicialmente como uma forma de comunicação. Fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a criança a alcançar marcos do desenvolvimento atingido pelas crianças ditas "normais".
Deve ser levada em conta a severidade dos problemas médicos da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi quando estabelecer um programa para desenvolvimento.
Os pais podem precisar de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, cuidado de repouso, treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira para despesas médicas, modificação de comportamento, e outras orientações requeridas por uma criança com necessidades especiais. É importante que as pessoas responsáveis pela criança com síndrome de Rubinstein-Taybi conheçam seus problemas individuais de forma que se torne mais fácil para elas e também seja mais confortável para a criança.
| As crianças efetuaram moderadamente com síndrome de Rubinstein-Taybi |
Ao contrário do que alguns boletins médicos dizem, indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi são normalmente pessoas muito felizes, sociais. Eles têm um sorriso que tem sido descrito em relatórios como "fazendo careta", mas na realidade o sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas amam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Amam livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá andar entre 2-4 anos. Ela entende o que lhe é dito, mas pode ficar frustrada facilmente por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc. Educação especial será necessária para a maioria dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi, com avanços e realizações que recompensam todo o trabalho árduo. Muitos dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi trabalham bem um-em-um ou em grupos de estrutura pequena. Eles parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes e barulhentos.
No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – ARTS no dia 27 de março de 1999.
Até o momento, temos dez casos da síndrome de Rubinstein-Taybi. Nosso objetivo é prestar apoio, sob todas as formas ao portador da síndrome, na pesquisa, no desenvolvimento de novas metodologias para o tratamento e na procura de novos casos.
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