Síndrome de Prader Willi

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A síndrome de Prader Willi tem origem genética, localizada no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados podem ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi descrita em 1956.
É uma "doença" rara e quase desconhecida na sociedade, inclusive entre profissionais da saúde. A incidência da síndrome de Prader Willi é em torno de 1:15000 no mundo. E acredita-se que muitos portadores não estão diagnosticados.
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:
- hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia -atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilibrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é consequência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física. A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores de PWS em geral necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.
Obesidade é tratada comumente com preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia, e de alguma forma até seu diagnóstico.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - ao buscar estruturar um espaco inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequados.
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Prader Willi
Síndrome de
- baixa estatura
"Manter uma criança em uma dieta de baixa caloria pode ser trabalhoso, mas esta atenção em muito ainda contrasta com a gravidade e esforço dispendido no cuidado de uma criança cujo estilo de vida é severamente limitado e cuja saúde é posta em risco por peso excessivo."

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