A Doença de Refsum é parte de um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que danificam progressivamente a bainha de mielina das células cerebrais, afetando diversos sistemas do organismo1. É um transtorno hereditário autossômico recessivo, um erro inato do metabolismo, causada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, pela incapacidade de metabolização do organismo, onde o defeito herdado consiste em um bloqueio da oxidação alfa desse ácido, havendo uma deficiência no metabolismo pelos peroxissomos3-5. Autores sugerem que o acúmulo do ácido fitânico inicia a morte celular dos astrócitos, ativando a rota de apoptose mitocondrial. O ácido fitânico constitui 10 a 30% dos ácidos graxos no plasma, e tem como precursores substâncias contendo clorofila e fitol.
Os primeiros casos da doença foram relatados em 1945 por Sigvald Refsum, a propósito de 4 pacientes de 2 famílias distintas, que denominou heredophathia ataxia polyneuritiformis, atualmente sendo conhecida como Doença de Refsum.
A Doença de Refsum é uma doença neurológica rara caracterizada principalmente por neuropatia sensorial, ataxia cerebelar, anosmia, retinite pigmentosa, pele seca, deformidades esqueléticas e ictiose, sendo mais comum em crianças ou adultos jovens de origem escandinava. Os pacientes com Doença de Refsum sofrem também de neurodegeneração e distrofia muscular3, podendo apresentar hipotonia, areflexia/hiporeflexia e hemiplegia/hemiparesia. O acúmulo de ácido fitânico em tecidos graxos da mielina, coração, fígado e retina é que leva às alterações citadas.
No início do quadro são comuns manifestações oculares como cegueira noturna e restrição concêntrica do campo visual, em virtude da retinose pigmentar que se instala. O prognóstico desta doença é reservado, progredindo os sintomas algumas vezes até cegueira completa e surdez, freqüentemente aumentando e diminuindo de intensidade. As recidivas são bastante irregulares, estando correlacionadas com o grau de aumento das proteínas liquóricas.
A Doença de Refsum é de difícil e complexo diagnóstico, realizado mediante análise cromatográfica do plasma, sendo confirmado pela presença de acidemia fitânica.
A terapia consiste numa dieta com baixo teor de fitol e clorofila, por exemplo, frutas, vegetais e manteiga. No entanto, sabe-se que a restrição da dieta com ácido fitânico, não é totalmente suficiente para prevenir os surtos agudos da doença e nem estabilizar seu curso progressivo.
Considerando que o paciente com Doença de Refsum pode apresentar inúmeras alterações motoras, decorrentes do comprometimento neurológico, surge a necessidade da intervenção fisioterápica, juntamente com o tratamento clínico, visando um melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente.
Portanto, nosso objetivo é relatar um caso da doença de Refsum, enfatizando a importância da fisioterapia no prognóstico dos pacientes acometidos, tendo em vista sua importância, já que na revisão da literatura encontrou-se poucos artigos relacionados a essa doença rara.
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