Osteogênese imperfeita e seus tipos







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A Osteogênese imperfeita é uma doença rara que constitui um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que afeta a principal proteína das estruturas ósseas que é o colágeno tipo I cujo seus genes se localizam no cromossomo 7 e 17, causando conseqüentes fraturas repetitivas e ossos frágeis. Acredita-se que a principal deformidade é uma alteração na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva esteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e reabsorção óssea. (CAMARGO et al. 2002)

As principais características dos portadores de OI são a hipermobilidade articular (predispõe a contusões recorrentes tendo como conseqüência um maior risco de fraturas ósseas), esclera azulada pode estar presente ou não, dentes opalescentes (dentinogênese imperfeita), perda auditiva observada nos casos mais leves (tipo I) decorrente de fraturas no esterno, bigorna e estribo e deformidade progressiva de ossos longos. (CHONG, 1992)

"Atualmente os pacientes de OI são classificados segundos os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979". De acordo com essa classificação inclui-se o tipo I, onde a doença trata-se de uma forma mais leve, sendo que a sua transmissão ocorre por um traço o autossômico dominante, o portador apresenta uma estatura normal, há pouca incidência de fraturas, não há presença de grandes deformações dos ossos longos e subdivide-se em osteogênese do tipo Ia, onde os dentes são normais e do tipo Ib onde há presença de dentinogênese imperfeita. (CAMARGO et al.,2002)

Tipo II é a mais grave e a que tem mais freqüência ao nascimento sendo que a sua transmissão é da forma autossômica recessiva. Os pacientes em sua grande maioria podem vir a falecer no período perinatal devido à hemorragia intracraniana, ou de complicações respiratórias na infância, as crianças com osteogênese do tipo II são pequenas para idade gestacional, há presença de fraturas recorrentes em gradil costal confere um aspecto "perolado", pobre ossificação nos ossos do crânio, e presença de escleróticas azuladas. (CASTRO et al.,2000)

Tipo III é uma forma severa não letal, porém com grau moderado e grave, onde apresenta um grande número de fraturas desde o nascimento, levando à graves deformidades esqueléticas e da coluna vertebral, ocorrem fraturas espontâneas e seu prognóstico é severo não letal devido a curvatura dos MMII e a sua fragilidade, a maioria dos afetados por este tipo não podem andar. Estes pacientes têm como característica baixa estatura, fraqueza muscular global, tronco tipo tonel, cifoescoliose acentuada, fáceis triangular e deformidades dos ossos longos. (CAMARGO et al., 2002)

Tipo IV  sua transmissão acontece por um traço autossômico dominante, porém é uma fase intermediária entre os tipos I e III a maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. Os afetados pelo tipo IV apresentam como características escleróticas de cor azul claro que vai se clareando até chegar à idade adulta, escolioses, estatura baixa, diminuição da audição, podem ser deambuladores independentes ou podem utilizar as muletas associado ou não a utilização das órteses esse tipo de OI também pode se dividir em IVa onde há dentição normal e IVb onde há presença de dentinogênese imperfeita. (DIAS et al, 2009)

Apesar de todos os esforços médicos, essas classificações não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que apresentam características do tipo III e IV, outras que se definem como II e III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação. (CASTRO et al, 2000)

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Autoras: FERNANDA DE SANTANA, GRACIELE TELES, IRIS ALEXANDRINA, JÉSSICA GOIS, KAMILLA JULIÃO, KEURY SANTANA, MICHELE ALMEIDA e WANESSA FREIRE

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