Saiba tudo sobre Distrofia Muscular Miotônica






A Distrofia Muscular Miotônica (DMM) é uma doença autossômica dominante multissistêmica, forma adulta mais comum de distrofia muscular; de penetrância variável, de grande variabilidade de sinais clínicos, que parecem agravar-se de geração em geração, fenômeno este denominado antecipação.

Sua principal característica é a miotonia (Adams e Victor, 1998; Scaff, 1989; Baiget, 1997).

Este trabalho tem como objetivo apresentar quatro casos clínicos de DMM, propor conduta fisioterapêutica e contra-indicar condutas que possam agravar o quadro clínico.

A elaboração deste trabalho se justifica pela escassez de estudos sobre a DMM no Brasil, sendo assim, o diagnóstico é de difícil precisão, geralmente tardio, conduzindo a uma terapia inadequada, agravando o quadro clínico, em detrimento da qualidade de vida destes pacientes.

Distrofia Muscular Miotônica:

A DMM atinge diversos sistemas, como o muscular, cardiovascular, respiratório, digestivo, endócrino, visual, auditivo, ósteo-articular, nervoso e tegumentar.

Além da forma clássica, também pode se apresentar nas formas benigna ou congênita.

A DMM Benigna pode passar despercebida, podendo, por vezes, ser representada apenas por catarata; a fraqueza muscular e a miotonia podem ser tão discretas que os afetados não tomam consciência das mesmas (Scaff, 1989).

A DMM Congênita é a forma mais grave da doença, sendo potencialmente letal, caracterizando-se por apresentar desde o nascimento hipotonia generalizada, insuficiência respiratória neonatal, diplegia facial, dificuldade de alimentação, retrações músculo-tendinosas, retardo no desenvolvimento psicomotor.

Segundo a maioria dos autores, a DMM congênita afeta recém-nascidos de mães acometidas com a forma adulta habitual da doença (Baiget, 1997).

Etiopatogenia:

O gene anômalo da DMM foi mapeado no cromossomo 19q13.3, onde se localiza um trinucleotídeo (citosina, timidina e guanosina [CTG]) que tem como produto codificado a miotonina-proteína-quinase (MT-PK), a qual está presente em muitos tecidos, principalmente nos músculos esqueléticos e cardíacos.

Supõe-se que esta enzima seja importante para a fosforilação dos canais iônicos (Collins, 1998; Mendel, 1998).

Assim sendo, quanto mais defeituoso for o gene (quanto maior o número de repetições de CTG) menor será a quantidade de MT-PK produzida, maior a gravidade do quadro clínico e mais precoce o início da sintomatologia.

Principais sinais e sintomas:

O sintoma mais característico da doença é a miotonia, expressada na demora em relaxar após contração muscular voluntária forte e contração muscular após percussão, estimulação elétrica ou pelo uso de drogas (como diclorofenoxiacetato ou diazocolesterol); afeta tanto a musculatura lisa quanto a esquelética e geralmente é indolor (Scaff, 1989; Adams, 1998).

Os músculos distais são os primeiros a serem afetados e em alguns casos são os únicos (Baiget, 2001).

A fraqueza dos músculos dorsiflexores do tornozelo pode produzir queda do pé ou "marcha escarvante" (Mendel, 1998; Rowland, 1997).

Nos membros superiores são afetados os músculos do antebraço (extensores, flexores, supinador longo) e os da mão (extensores dos pulsos, da eminência tenar e hipotenar).

Os reflexos tendinosos estão presentes nas fases iniciais e podem permanecer mesmo em formas avançadas, mas, de regra, com o progredir da doença eles se tornam diminuídos ou mesmo abolidos (Scaff, 1989).

Os acometidos pela DMM apresentam uma aparência característica da face, que é longa e estreita (Collins, 1998).

Nesta região do corpo são afetados os músculos: frontal; elevadores das pálpebras; músculos da mímica; temporais; orofaringe; masseteres; mandibulares; cervicais, incluindo os músculos flexores do pescoço; a força dos orbiculares do olho também é diminuída. Há diminuição dos sulcos e rugas da face (Scaff, 1989; Adams e Victor, 1998).

O comprometimento do miocárdio é freqüente, havendo alterações do ritmo e da condução e hipotensão arterial (Bell apud Scaff, 1989; Fish e Evans apud Scaff,1989).

O sistema respiratório se vê afetado nos estágios mais avançados da doença, porém não se pode descuidar do mesmo.

Uma das complicações respiratórias mais relevantes em pacientes com DMM é a debilidade e miotonia dos músculos respiratórios, especialmente do diafragma, com conseqüente estresse respiratório.

A hipoventilação alveolar decorrente da fraqueza diafragmática pode ser responsável pela hipersonia e cafaléia matutina (Baiget, 2001).

O problema da deglutição resulta da debilidade da musculatura faringo-esofágica. A prisão de ventre é freqüente, causada pelo acometimento do intestino grosso (id).

A calvície frontal, temporal e, às vezes, também parietal, está presente em 80% dos homens. As mulheres com DMM freqüentemente possuem insuficiência ovariana e distúrbios mentruais.

A maioria dos portadoes de DMM não tem diabetes grave, porém podem desenvolver resistência à glicose com níveis elevados de açúcar no sangue (Scaff, 1989; MDA, 2001).

Quanto ao sistema visual o comprometimento mais freqüente é no cristalino, onde há formação de catarata.

Outras manifestações clínicas podem ser a ptose palpebral, hipotênsão intra-ocular, miotonia dos músculos perioculares, lesões na córnea, anomalias da iris, anomalidades eletrorretinográficas e constrição parcial do campo visual (Baiget, 2001; Anderson e Burian, 1969).

Freqüentemente os portadores de DMM são acometidos de uma ligeira perda auditiva. Além disso, apresentam tórax assimétrico e é comum a ocorrência de cifoescoliose (Caughey, 1958; Dichiro e Caughey, 1960).

Os transtornos do sono (hipersonia, sonolência, inversão do ciclo nictameral), podem ser decorrentes de anomalias nas áreas do cérebro que determinam o ritmo de dormir e despertar.

Em alguns pacientes isto é agravado pela regulação respiratória e debilidade dos músculos respiratórios, junto com a respiração irregular ao dormir (MDA, 2001; Baiget , 1997).

METODOLOGIA

Foi realizada uma pesquisa qualitativa do tipo estudo de caso. Foram selecionados 4 casos de uma mesma família, sendo 2 homens e 2 mulheres, na faixa etária de 32 a 50 anos com diagnóstico clínico e laboratorial de DMM, sendo um com forma congênita.

Foi realizada pesquisa bibliográfica em bibliotecas, sites da internet e em sistemas de bases de dados, num período de 15 anos.

Também foi realizada entrevista informal com neurologistas e fisioterapeutas que já lidaram com esta enfermidade.

RESULTADOS

APRESENTAÇÃO DOS CASOS CLÍNICOS

Caso 1
Paciente do sexo feminino, 32 anos, apresentou atraso no desenvolvimento motor, por dificuldade de sucção na amamentação e por ter sentado após os 8 meses, segundo relatos da mãe.

Foi diagnosticada como portadora de DMM congênita aos 17 anos, com diagnóstico clínico e laboratorial, apresentando descargas miotônicas na eletroneuromiografia.

Contrariando a maioria dos autores, que afirmam que a forma congênita da distrofia miotônica é transmitida geneticamente pela mãe, a doença foi transmitida pelo pai, que é portador da forma clássica da doença (DMM).

Hoje a paciente apresenta como queixa principal fraqueza muscular generalizada e cansaço a médios esforços.

Na avaliação detectou-se miotonia nas mãos, fácies miotônica (hipotrofia de músculos mandibulares, masseteres e temporais), hipotonia e hipotrofia generalizada, escoliose à direita, geno recurvatum e leve déficit de equilíbrio ortostático.

Durante o teste de força muscular foi detectado grau 2 para flexão dos dedos e metacarpofalangeanas, para adução e abdução dos dedos, oposição do polegar e extensão cervical.

Os testes de força muscular foram realizados até o grau 3, sendo imposta apenas resistência gravitacional para evitar a miotonia.

A paciente apresenta respiração superficial com expansibilidade torácica diminuída, murmúrio vesicular (MV) diminuído universalmente e padrão muscular respiratório abdominal, sonolência diurna, menstruação irregular e dismenorréia.

Devido a tratamento fisioterapêutico inadequado em uma clínica em Belém, há 10 anos, a paciente teve história de parada respiratória por miotonia do músculo diafragma necessitando de Terapia Intensiva.

O estado atual da paciente não a impede de realizar suas atividades de vida diária, porém foi impedida de continuar seus estudos devidos o cansaço físico.

Caso 2

Paciente do sexo masculino, 44 anos. Apresentou dificuldade na fala aos 18 anos e a partir dos 25 anos começou a sentir fraqueza nas mãos e membros inferiores.

A doença foi diagnosticada aos 40 anos e hoje apresenta como queixas principais fraqueza nas mãos e pernas.

Na avaliação detectou-se dificuldade na fala (disfonia), fácies miotônica (ptose palpebral, hipotrofia de temporais e mandibulares), calvície frontal e parietal, hipotonia generalizada, cifose dorsal, cabeça protusa e ligeira escoliose.

Durante teste de força muscular apresentou grau 2 para flexão dos dedos e metacarpofalangeanas, adução e abdução dos dedos e para eversão com dorsiflexão dos pés.

O paciente também apresenta expansibilidade torácica diminuída, dispnéia à médios esforços, MV diminuído universalmente e constipação intestinal.

O estado atual do paciente não o impede de realizar normalmente suas atividades de vida diária.

Caso 3
Paciente do sexo feminino, 46 anos. Apresentou como sintomas iniciais fraqueza nas pernas percebida durante a terceira gravidez, aos 31 anos, já tendo passado por 2 gestações com aborto espontâneo, sendo a doença diagnosticada aos 42 anos.

Apresenta hoje como queixas principais fraqueza de membros inferiores, quedas, incapacidade de subir escadas e dificuldade de preensão.

Na avaliação observou-se miotonia, fácies miotônica (leve ptose palpebral, hipotrofia de temporais, masseter e mandibulares), hipotonia de membros inferiores, postura anteriorizada para compensar fraqueza de quadríceps, geno recurvatum e leve "marcha escarvante".

Durante a prova de força muscular apresentou grau 2 para supinação de antebraço e para eversão com dorsiflexão do pé.

Além disso, a mesma apresenta diminuição da expansibilidade torácica, dispnéia a grandes esforços, MV diminuído globalmente, sonolência diurna, hipotensão arterial e constipação intestinal.

A paciente realiza a maioria de suas atividades de vida diária independentemente, porém não sai de casa sem estar acompanhada e veste-se com ajuda parcial.

Caso 4
Paciente do sexo masculino, 50 anos. Apresentou miotonia nas mãos e hipotrofia de membros inferiores por volta de seus 20 anos, sendo a doença diagnosticada aos 44 anos.

Hoje apresenta como queixa principais fraqueza nas mãos, dispnéia a pequenos esforços e incapacidade de subir escadas.

Na avaliação observou-se miotonia, fácies miotônica (ptose palpebral, hipotrofia de temporais, masseter e mandibulares), calvície, cabeça protusa, ombros anteriorizados, hiperlordose cervical e lombar.

Durante o teste de força muscular observou-se grau 2 para abdução e adução dos dedos e eversão com dorsiflexão dos pés.

O paciente apresenta expansibilidade torácica normal, MV preservado, leve disfagia e constipação intestinal.

A doença não o impede de realizar suas atividades de vida diária normalmente, tendo apenas incapacidade para subir escadas.

Não foi possível avaliar o sistema auditivo, porém em todos os casos a audição é aparentemente normal e segundo informações prestadas pelos clientes nenhuns dos casos apresentam alterações cardiovasculares.

Como resultado geral da avaliação foram encontradas uma série de sinais e sintomas sistêmicos e musculoesqueléticos, com grande número de relatos de constipação intestinal e fraqueza muscular, principalmente da musculatura distal. Estes achados estão de acordo com os encontrados na revisão bibliográfica.

Também foi possível evidenciar o quanto o diagnóstico é tardio, geralmente ocorrendo pelo menos dez anos após o início dos sintomas.

Proposta de conduta fisioterapêutica para pacientes sintomáticos

O objetivo da fisioterapia é a melhoria da qualidade de vida dos portadores de DMM, dando-lhes o máximo de independência para realizar suas atividades a partir da melhora e/ou manutenção da força muscular, da amplitude de movimento, da coordenação e habilidade, da reeducação funcional respiratória e acompanhamentos dos demais sintomas apresentados.

Cinesioterapia

A Cinesioterapia é indispensável para a manutenção e/ou melhora da força muscular, resistência a fadiga, mobilidade e flexibilidade, relaxamento, coordenação e habilidade (Kisner e Colby, 1992).

As modalidades Cinesioterapêuticas indicadas para DMM são: mobilização passiva global, para manter a integridade de tecidos moles e das articulações, a elasticidade mecânica do músculo, para melhorar a circulação e para manter a consciência dos movimentos; exercícios ativos livres ou ativos-assistidos, para manter elasticidade e contratilidade fisiológica dos músculos participantes, promover estímulos para integridade óssea, melhorar a circulação, desenvolver coordenação e habilidades motoras, e para manter e/ou melhorar a força e resistência a fadiga. (Kisner e Colby, 1992).

As principais áreas a serem trabalhadas são as extremidades como mãos, antebraços, tornozelos e coluna cervical, visto que são as mais atingidas neste tipo de distrofia; os exercícios ativos-assistidos são indicados para os pacientes que não conseguem realizar o movimento em toda sua amplitude como nos casos 2, 3 e 4 durante a eversão com dorsiflexão do pé, enquanto que os ativos livres serão realizados quando se consegue o movimento completo, sendo de grande importância a orientação do fisioterapeuta neste caso. Exercícios com resistência são contra-indicados por desencadearem miotonia.

Reeducação Funcional Respiratória (RFR)

A RFR é indicada devido ao comprometimento da musculatura respiratória, principalmente do diafragma, que leva a um déficit na capacidade respiratória como foi observado em todos os casos avaliados.

A reeducação é realizada por meio de exercícios físicos, muitas vezes denominados Cinesioterapia Respiratória e tem como objetivos estabelecer ou restabelecer um padrão de respiração adequado, mecânica e fisiologicamente econômico, dando ênfase ao padrão de respiração diafragmático, visando melhorar a debilidade muscular respiratória e a coordenação mecânica ventilatória, corrigindo qualquer padrão espontâneo de respiração que venha trazer desvantagens mecânica e consequentemente um suprimento de O2 insatisfatório (Costa, 1999).

Durante as sessões, os exercícios para RFR deverão enfatizar a aprendizagem do padrão respiratório diafragmático, associados a exercícios de membros adequados a cada paciente e no caso destes, é recomendável que sejam realizados junto com a mobilização passiva global.

Estes exercícios podem ser realizados nas posições deitado, sentado ou em pé, de frente para o espelho (Costa, 1999).

Para melhorar a capacidade respiratória, também pode-se utilizar o Respiron, que é indicado com objetivo de melhorar a insuflação pulmonar e otimizar o mecanismo de tosse; este incentivador deve ser regulado adequadamente à capacidade respiratória de cada paciente (Carvalho, 2001).

Uma alternativa para se regular o Respiron é anular a utilização de uma ou duas das três esferas contidas dentro deste incentivador, para que seja utilizada uma resistência mínima.

Para o tratamento respiratório pode-se utilizar ainda mobilização passiva da caixa torácica, que consistem em realizar respiração localizada conjuntamente com palpação e pressão manual exercidas pelo fisioterapeuta, nas regiões onde se pretende direcionar a ventilação (Costa, 1999).

Além da RFR, são indicadas, se necessário, as manobras de higienização brônquica como a drenagem postural, tapotagem e vibração manual (id).

Exercícios com resistência, bem como a utilização de incentivadores, como o Threshould, que impõem resistência e exigem um esforço da musculatura respiratória são contra-indicados por desencadearem miotonia do diafragma como ocorreu no caso 1 em que a paciente sofreu uma parada respiratória.

É aconselhável realizar um relaxamento geral e respiratório no final de cada sessão, com o objetivo de liberar a musculatura tensa e de dar conscientização do padrão respiratório ensinado, sobretudo o diafragmático.

O relaxamento pode ser realizado com música suave para dar ritmo aos exercícios, sendo indispensável o comando verbal durante todas as sessões (Costa, 1999).

Controle Postural

O controle postural engloba principalmente a orientação e treino de equilíbrio. O treino de equilíbrio estático e dinâmico é considerado importante para o paciente se adaptar as mudanças que ocorrem em seu corpo.

As orientações posturais são indicadas precocemente para prevenir deformidades como a cifoescoliose (MDA, 2001).

As orientações e o treino de equilíbrio são especialmente importantes para o caso 1 que apresenta déficit de equilíbrio e escoliose estabelecida.

Órteses

As órteses de posicionamento estático são indicadas precocemente para prevenir contraturas como o equinismo plantar, sendo utilizado neste caso a órtese genupodálica confeccionada em polipropileno ou o apoio Anti-Equino.

No caso 3 estas órteses podem ser utilizadas para sustentar o pé em dorsiflexão corrigindo a "marcha escarvante".

Outra órtese importante é o óculos especial com "muletas" para as pálpebras, indicado para os casos em que há ptose palpebral, mantendo assim os olhos abertos sem necessitar de cirurgia que muitas vezes regride, tendo que ser repetida (MDA, 2001).

Hidrocinesioterapia não-resistida em piscina aquecida

A hidroterapia em água aquecida promove o relaxamento muscular; redução da sensibilidade à dor; redução dos espasmos musculares; aumento da facilidade do movimento articular; aumento da força e resistência muscular em casos de fraqueza excessiva; melhoria da musculatura respiratória; melhoria da consciência corporal, equilíbrio e estabilidade de tronco; e na autoconfiança do paciente (Bates, 1998).

Na água a gravidade é anulada e o empuxo promove assistência aos movimentos, porém, simultaneamente os movimentos são resistidos pela água em todas as direções, assim os músculos podem ser fortalecidos sem a atuação da força gravitacional (Bates, 1998).

Deve-se salientar que os exercícios na água devem ser realizados muito lentamente, visto que quanto maior a velocidade, maior a resistência oferecida pela água aos movimentos, o que seria prejudicial aos portadores de DMM.

A imersão em água aumenta o trabalho do sistema respiratório devido à pressão hidrostática na parede torácica diminuindo sua complacência, e na região abdominal, elevando o diafragma e diminuindo a capacidade vital (quantidade de ar mobilizado entre uma inspiração e uma expiração máximas) (Becker, 2000).

Ao mesmo tempo em que esses efeitos são benéficos para a melhoria da musculatura respiratória, podem ser prejudiciais aos portadores de DMM se forem excessivos, sobrecarregando o aparelho respiratório destes pacientes; sendo assim, é importante que estes não pratiquem exercícios com a água ao nível do pescoço e sim ao nível do apêndice xifóide.

As modalidades terapêuticas deverão ser realizadas em três sessões semanais, no tempo de 30 a 40 min., sendo o ritmo lento com poucas repetições.

O tratamento não pode ter duração muito longa para não levar a fadiga.

Vale frisar que o comando de voz do fisioterapeuta, bem como o controle rítmico dos movimentos dos membros e da respiração são fundamentais para o sucesso do tratamento.

CONCLUSÃO

A distrofia muscular miotônica é uma doença autossômica dominante com características multissistêmicas cuja principal manifestação é a presença de miotonia.

É uma doença rara e de diagnóstico geralmente tardio, surgindo quando os sintomas já se tornam evidentes, como a fraqueza da musculatura distal.

A fisioterapia é fundamental na melhoria da qualidade de vida destes pacientes, buscando o maior grau de independência possível; porém os estudos da DMM dentro da fisioterapia são muito escassos, o que dificulta o reconhecimento desta patologia e conseqüentemente a escolha do método de tratamento adequado.

O presente estudo mostrou a importância de se adequar os métodos fisioterapêuticos à situação de cada paciente, visto que muitos métodos podem ser prejudiciais aos portadores desta patologia, que não podem sofrer grande carga.

Sendo assim, este trabalho contribuiu para um maior conhecimento sobre a patologia em estudo e para a melhoria na qualidade do atendimento em nossa área de atuação.

Fonte: Med Students Online

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