Principais tipos de Distrofia Muscular

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Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são:
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular do tipo Cinturas
  • Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral
  • Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert
  • Distrofia Muscular Congênita
As distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.

Distrofia muscular miotônica

Conhecida também como doença de Steinert, essa é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.

Distrofia muscular de Duchenne

Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchene afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.

Distrofia muscular de Becker

Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.

Distrofia muscular do tipo cinturas

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A distrofia muscular do tipo cinturas é mais comum a partir da adolescência e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidência da doença, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral

Esse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos músculos que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.

Distrofia muscular congênita

Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.

Distrofia muscular óculo faríngea

Óculo faríngea significa olhos e garganta. Portanto, essa distrofia muscular pode causar dificuldade para engolir e fraqueza nos músculos da face. Afetando principalmente homens e mulheres acima dos 40 anos, a distrofia muscular óculo faríngea pode afetar também os músculos pélvicos e do ombro conforme progride. Em casos graves, podem ocorrer pneumonias e até mesmo asfixia.

Distrofia muscular distal

Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres na fase adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como ditais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma rara de distrofia muscular, que aparece desde a infância até o início da adolescência, afetando apenas os homens. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros, braços e pernas. A fraqueza pode se espalhar para o peito e os músculos pélvicos. A doença progride lentamente e provoca fraqueza muscular menos grave do que algumas outras formas de distrofia muscular, com risco de complicações cardíacas.
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